基本情况：

河南省医学遗传研究所隶属于河南省人民医院，2003年至今为河南省医学重点学科、河南省医学遗传学重点实验室、河南省遗传性疾病功能基因重点实验室。2006年被批准为河南省人民医院产前诊断中心。是国内最早在综合性医院成立医学遗传科室之一。目前有高级职称11人，博士18人，硕士25人，国家青年千人1人，国务院津贴专家2人，郑州大学博士生导师1人，郑州大学硕士生导师8人。

专业特色：

医学遗传研究所2014年被批准为国家首批遗传学科医师规范化培训基地。2014年成立国内首家“临床基因诊断与治疗院士工作站”，在全国最先开展精准医疗的科研和临床应用工作。2014年、2015年成为国家首批公布的高通量基因测序试点单位和高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位。2015年获得“全国三八红旗集体荣誉称号”。2016年获批为全国为数不多的“国家基因检测技术应用示范中心”公立医疗机构。2017年获批“河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室”。2019年共建“国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室”，承担河南省重点民生实事项目“免费出生缺陷产前筛查与新生儿疾病筛查及免费产前诊断”工作。2020年被评为优秀院士工作站。2021年被评为优秀省医学重点实验室。

专业优势：

拥有先进的临床服务技术检测和应用开发平台，总占地面积近2000m2。现有全自动细胞收获仪、全自动染色体分析仪、24色荧光原位杂交仪、分选型流式细胞仪、一代测序仪、高通量测序仪、高通量基因芯片仪、超速离心机、、荧光定量PCR仪以及各种PCR仪等各类细胞遗传、分子遗传、表观遗传实验仪器100余台（套）。

其他：

多年来做为河南省医学遗传学、优生学专业的龙头专科，曾承担国家自然科学基金、国家计生委、河南省政府、河南省卫计委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目40多项，获省部级成果8项，承担国家自然科学基金项目11项，累计发表学术论文200余篇，其中在Nature、Am med genet等杂志发表SCI论文80余篇。